有这样一群孩子，由于体内缺少黑色素，他们出生时皮肤、眉毛、头发都呈白色或黄白色，眼睛怕见强光，平时不能晒太阳，夜晚活动才感觉到舒适，他们被称为“月亮的孩子”。

这个美丽名字的背后，其实是一种罕见病——白化病，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中，不论哪个族裔，都有相当比例的人群患有这种疾病，白化病发病率约为1/20000，我国约有9万多白化病患者。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。

分类

根据症状差异和致病基因不同，白化病有数个种类，包括眼白化病、眼皮肤白化病、白化病相关综合征。

1、眼白化病（OA）：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2、眼皮肤白化病（OCA）：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3、白化病相关综合征：极少数的白化病亚型除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还伴发系统症状，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（CHS）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征（HPS）。

遗传与预防

白化病属于家族遗传性疾病。眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。眼白化病为伴X染色体隐形遗传，基本只发生在男性中。

由于白化病目前尚无有效治疗的手段，通过预防阻止白化病的发生就显得尤为重要。如果家族中出现过白化病人，那么男女双方应在婚前进行遗传咨询；已孕育过白化病患儿的夫妇再次妊娠时，应尽早进行产前诊断，通过基因检测预防再次孕育白化病患儿。

哪些人群需要进行白化病致病基因鉴定？

1、有白化病相关临床表型的患者；

2、有白化病相关临床表型的疑似患者；

3、有白化病家族史的人群；

4、生育过白化病患儿的夫妇；

5、想了解自身患病风险的人群；

6、白化病高发地区人群。